当一例骨髓增生异常综合症患者初次被诊断时， 贫血往往是最为常见的临床表现症状。贫血的症状很轻，而且常在体检或因其他原因进行血常规检查时被发现。一旦患者的贫血进一步加重，就可引起乏力和活动后心慌、气短等症状。

         骨髓增生异常综合症患者诊断时常可显示不同程度的白细胞计数降低(白细胞减少症)或中性粒细胞计数降低(中性粒细胞减少症)。一旦中性粒细胞计数出现进行性降低，尤其<0.5×10°/L时(粒细胞缺乏症)，患者即可出现反复感染(尤以细菌感染)，即使用适当的抗生素治疗亦难以控制。

         临床上， 血小板计数的降低往往是MDS患者初发症状中的一种次常见表现。出血或紫癜是重症血小板减少症(血小板计数<20x 10^9/L) 最为常见的证候， 往往提示骨髓增生异常综合症已由低危进人高危状态， 也有可能将转化为白血病。